سندرم پیر روبین Pierre Robins Syndrome 09146590651 و 09143162621

سندرم پیر روبین  Pierre Robins Syndrome

این اختلال مادرزادی به دلیل رشد ناهنجار ناحیه مندیبولار که قبل از 9 هفتگی زندگی جنینی است توصیف شده است . مندیبل به طور صحیحی رشد نمی کند و محل قرارگیری زبان را تحت تاثیر قرار می دهد . زبان در بخش خلفی تر قرار می گیرد و به بسته شدن قسمت خلف طاق کام آسیب می زند که این طاق باید روی زبان رشد کند و به همدیگر برسد. که منجر به شکاف نرکام می شود که شکل u بیشتر از شکل v دیده می شود (همانطور که در سندرم های شکاف صورت می بینیم) مشکل عمده ای که به وجود می آید قطع راههای هوایی می باشد که نیاز است زبان را به ببریم یا به بچه کمک کنیم سرش را در وضعیت پایین نگه دارد . نقص اولیه مشکلات تغذیه ای می باشد . رشد بعدی کام ممکن است که به خوبی صورت گیرد که برای این کار باید از 3 یا 4 سالگی جراحی صورت گیرد (معمولا در ابتدا جز سندرم های شکاف صورتی  Facial clefting syndrome می باشد) .

 

دکتر جعفر معصومی     

دکترای تخصصی گفتاردرمانی از دانشگاه تهران
راههای تماس [phone] و 09143162621

www.گفتاردرمانی.com گفتاردرمانی آذربایجان               گفتاردرمانی تبریز         

تلگرام: گفتاردرمانی در آذربایجان و تبریز          اینیستاگرام: گفتاردرمانی تبریز در آذربایجان

توییتر: گفتاردرمانی تبریز

سندرم رت Retts Syndrome

سندرم رت Retts Syndrome

اولین بار توسط رت در سال 1976 توصیف شد . یک اشکال شدید یادگیری است که سن شروعش 1 تا 2 سال است . معیار تشخیص اش عبارت است از :1- در جنس مونث دیده می شود (جنس مذکری شناسایی نشده)2 – پسرفت در رفتار و رشد شناختی اجتماعی به نحوی که مهارت های بدست آمده از دست می رود .شانه های جنون افت مهارت های دست و رشد مهارت های کلیشه ای handwriting (پیچ و تاب خوردن دست) وجود یک gait آتاکسی ، کاهش رشد سر ، که باید با اوتیسم دوران کودکی تشخیص افتراقی داده شود . کودکان سندرم رت حرکات کلیشه ای در دست دارند و تعاملات اجتماعی آنها ضعیف است . خصوصیات handwriting (پیچ و تاب خوردن است) غالبا شامل قرار دادن دست یا انگشتان در دهان است . اشیا ممکن است غالبا در دهان گذاشته شود . خصوصیت عمده آن این است که اغلب یک سال اول زندگی نسبتا طبیعی است اگرچه

رشد شناختی معمولا در 9 ماه اول طبیعی است و سپس قبل از پس رفت تا دو سالگی آرام آرام پایین می آید . تغییر در عملکرد حرکتی دهان گزارش می شود که از هایپوتوند سیتی به هایپرتوند سیتی است که با تغییرات وضعیتی مستقیما ارتباط دارد و با حرکات رشته های عضلانی زبان و زبان منحرف (به طرف چپ بیشتر از طرف راست)مشاهده می شود . این مولف همچنین رشد ارتباطی 20 کودک را مورد ارزیابی قرار داده است (سنین بین 3 تا 19 سال) که هیچ کدام از آنها سطح بالای 20 ماه را نشان نداده اند . و تصویر کلینیکی آنها عقب ماندگی ذهنی عمیق را نشان می دهد

دکتر جعفر معصومی     

دکترای تخصصی گفتاردرمانی از دانشگاه تهران
راههای تماس [phone] و 09143162621

www.گفتاردرمانی.com گفتاردرمانی آذربایجان               گفتاردرمانی تبریز         

تلگرام: گفتاردرمانی در آذربایجان و تبریز          اینیستاگرام: گفتاردرمانی تبریز در آذربایجان

توییتر: گفتاردرمانی تبریز

سندرم استارگی – وبر 09146590651 و 09143162621 Starge – Weber Syndrome

سندرم استارگی – وبر Starge – Weber Syndrome

این سندرم یک بدساختاری مویرگی – وریدی است که یک نیمکره و عصب فاشیال را تحت تاثیر قرار می دهد . در اصل یک بیماری مادرزادی است که شامل یک توده بزرگ پیچیده شده وریدی است که با یک یا بیشتر شریانهای مغزی تغذیه می گردد و از شریان های مغزی بزرگ منشعب گردیده است . رایج ترین اتفاقیاست که به وسیله شریان مغزی میانی ایجاد می شود و سبب نقص در رشد jembryonic (جنینی) محیط مغزی می گردد . در شدیدترین موارد naevus ممکن است کاملا بزرگ شود و از صورت به پایین (گردن و بازوها) گردش یابد . اپی لپسی همراه این سندرم رایج است و کودک ممکن است مشکلات یادگیری زیادی داشته باشد .

دکتر جعفر معصومی     

دکترای تخصصی گفتاردرمانی از دانشگاه تهران
راههای تماس [phone] و 09143162621

www.گفتاردرمانی.com     گفتاردرمانی آذربایجان               گفتاردرمانی تبریز         

تلگرام: گفتاردرمانی در آذربایجان و تبریز          اینیستاگرام: گفتاردرمانی تبریز در آذربایجان

توییتر: گفتاردرمانی تبریز

تری چر کولین سندرم 09146590651 و 09143162621 Treacher Collins Syndrome

تری چر کولین سندرم Treacher Collins Syndrome

یک عارضه مادرزادیاست که خصوصیت عمده اش رشد جنینی قسمت میانی صورت می باشد که در آن استخوان مندیبل ، استخوان زایگوساتیک ، auricles lower eyelids ، کانال گوش خارجی و نرم کام قسمت عمده صورت هستند که تحت تاثیرقرار گرفته اند . دیگر آنومالیها شامل راه های هوایی باریک و نقص قبلی می باشد . راه هوایی باریک ممکن است به این معنی باشد که تراکئستومی دردوران جنینی لازم باشد . اختلالات یادگیری یک اختلال رایج نمی باشد . (تنها در 5% افراد گزارش شده است) . شناسایی و در مان صحیح مشکلات شنیداری (سمعک و آموزش) معمولا از فاکتورهای مهم در رشد این کودکان می باشد .

دکتر جعفر معصومی     

دکترای تخصصی گفتاردرمانی از دانشگاه تهران
راههای تماس [phone] و 09143162621

www.گفتاردرمانی.com گفتاردرمانی آذربایجان               گفتاردرمانی تبریز         

تلگرام: گفتاردرمانی در آذربایجان و تبریز          اینیستاگرام: گفتاردرمانی تبریز در آذربایجان

توییتر: گفتاردرمانی تبریز

سندرم ویلیامز 09146590651 و 09143162621

سندرم ویلیام Williams Syndrome

یک اختلال متابولیک نادر است . خصوصیات مرتبط با این سندرم عبارت است از آنومالیهای کاردیاک و ظاهر صورتی خاص که اصطلاحا جنس کوتوله نامیده می شود و اختلالات یادگیری .

بعنوان اختلال hypercalcaemia نیز شناخته می شود چون کودکان ناهنجاریهایی در متابولیسم کلسیم و کلسی تونین دارند . دیگر خصوصیات کلینیکی نقص در رشد در ال های اولیه زندگی است . صورت جن گونه آنها شامل الگوی ستاره مانند عنبیه ، رشد موهای ابرو به طرف بینی که در نهایت به طرف بالا برمی گردد و وضعیتش بهتر می گردد و لب های کلفت و وضعیت دهان باز می باشد . الگوهای مختلط رشدی در اندازه های خاص مشاهده می گردد و بعضی از پیشنهادات نشان می دهد که توانائیهای شناختی عمومی شان (معمولا در طیف Ia  55 – 45) با مهارت های زبانی شان تطابق ندارد و حداقل در ظاهر بهتر است .

دکتر جعفر معصومی     

دکترای تخصصی گفتاردرمانی از دانشگاه تهران
راههای تماس [phone] و 09143162621

www.گفتاردرمانی.com گفتاردرمانی آذربایجان               گفتاردرمانی تبریز         

تلگرام: گفتاردرمانی در آذربایجان و تبریز          اینیستاگرام: گفتاردرمانی تبریز در آذربایجان

توییتر: گفتاردرمانی تبریز