سندرم داون
09143162621
09146590651
دکتر جعفر
معصومی دکترای
تخصصی گفتاردرمانی از دانشگاه تهران
گفتاردرمانی.com
goftardarmaniazarbaijan.com
goftardarmanitabriz.com
در سال 1866 توسط آقای داون تعریف و به نام منگولیسه نام گذاری گردید . اما اصطلاح سندرم داون اکنون ترجیح داده می شود . یک اختلال کروموزومی است که در 
تولد های زنده مشاهده می شود . رایج ترین علت نقص ذهنی شدید است که شامل 
موارد عقب ماندگی ناشی از این سندرم است . حدود 20% کودکان سندرم داون در 2 سال اول زندگی به دلیل آنومانیهای مرتبط می میرند . سه زیر گروه مختلف از ناهنجاریها ی کروموزومی تعریف شده است . در حالت استاندارد تریزومی 21 نامیده می شود که در آن کروموزوم شماره 21 بجای دو کپی ارای سه کپی است که در تمام سلولهای بدن وجود دارد که این نوع حدود 95% موارد سندرم داون را شامل می شود . حدود 4 در صد آن tronslocation نامیده می شود . مواد کروموزومی زیادی در همه سلول ها یافت می شود . اما مکانیسم ایجاد کننده آن متفاوت است . 1% باقی مانده mosaioism نامیده می شود که در این حالت فقط انواع خاصی از سلول ها دارای کروموزوم زیاد می باشد و بقیه دارای تعداد عادی می باشند . و آن مهم است برای توصیف قابلیت تنوع رشد که در سندرم داون اتفاق می افتد . اگر چه هنزو این رشد های متنوع به خاطر این زیر گروههای کروموزومی متنوع مشخص شده است . در هنگام تنوع این کودکان hypotone هستند . اکثر این کودکان دیر – حدود 24 ماهگی – راه می روند . رشد گفتار و زبان آنها دیر صورت می گیرد و اولین کلمات آنها در 4 – 6/2 شنیده می شود . دیگر مشکلات همراه عبارتند از : مشکلات قلبی مادر زادی ، مشکلات یادگیری شدید
