سندرم ویلیامز 09146590651 و 09143162621

سندرم ویلیام Williams Syndrome

یک اختلال متابولیک نادر است . خصوصیات مرتبط با این سندرم عبارت است از آنومالیهای کاردیاک و ظاهر صورتی خاص که اصطلاحا جنس کوتوله نامیده می شود و اختلالات یادگیری .

بعنوان اختلال hypercalcaemia نیز شناخته می شود چون کودکان ناهنجاریهایی در متابولیسم کلسیم و کلسی تونین دارند . دیگر خصوصیات کلینیکی نقص در رشد در ال های اولیه زندگی است . صورت جن گونه آنها شامل الگوی ستاره مانند عنبیه ، رشد موهای ابرو به طرف بینی که در نهایت به طرف بالا برمی گردد و وضعیتش بهتر می گردد و لب های کلفت و وضعیت دهان باز می باشد . الگوهای مختلط رشدی در اندازه های خاص مشاهده می گردد و بعضی از پیشنهادات نشان می دهد که توانائیهای شناختی عمومی شان (معمولا در طیف Ia  55 – 45) با مهارت های زبانی شان تطابق ندارد و حداقل در ظاهر بهتر است .

دکتر جعفر معصومی     

دکترای تخصصی گفتاردرمانی از دانشگاه تهران
راههای تماس [phone] و 09143162621

www.گفتاردرمانی.com گفتاردرمانی آذربایجان               گفتاردرمانی تبریز         

تلگرام: گفتاردرمانی در آذربایجان و تبریز          اینیستاگرام: گفتاردرمانی تبریز در آذربایجان

توییتر: گفتاردرمانی تبریز

 

09146590651 و 09143162621 Worster – Drought Syndrome

راههای تماس [phone] و 09143162621

www.گفتاردرمانی.com گفتاردرمانی آذربایجان               گفتاردرمانی تبریز         

تلگرام: گفتاردرمانی در آذربایجان و تبریز          اینیستاگرام: گفتاردرمانی تبریز در آذربایجان

توییتر: گفتاردرمانی تبریز

Worster – Drought Syndrome

نام دیگر آن پارزی سوپرابولبار مادرزادی می باشد که به وسیله Drought در سال 1956 توصیف گردید . آن یک نقص پیش رونده و شدید حرکتی گفتار است . همانطور که از اسم آن برمی آید ضایعه در بالای برین سیستم (brain system) پونز و مدولا قرار دارد که در آن راه های حرکتی ما بین کورتکس حرکتی به هسته عصب دهم و دوازدهم اعصاب مغزی صدمه دیده اند ضایعه می تواند خانوادگی باشد . تاریخچه مکیدن و بلع ضعیف وجود دارد . شواهد نورولوژیکی از یک ضعف و اسپاسیتی لب ها (کولاریس اوریس) زبان ، نرم کام و حتی شدید تر در عضلات لارنژیال و خارنژیال دیده می شود . مجموعه عضلات درگیر و شدتش می تواند متنوع باشد . یک لرزش فکی سریع وجود دارد . در بهترین حالت گفتار هایپرنازال است . قطعه قطعه و نا واضح است . در موارد شدید تر تولید کننده ها یا حرکت ندارند یا حرکاتشان اندک است . مشکلاتی در بلع موجود است و آواسازی یا وجود ندارد یا در صورت وجود اندک است . کودک در کنترل بزاق مشکل دارد و آبریزش دائمی دیده می شود . در شکل متوسط ممکن است با ضعف نرم کام محدود شده باشد شکل اکتسابی پارزی سوپرابولبار نادر است اما ممکن است دراثر آنسفالیت یا دیگر ضایعات مغزی اکتسابی به وجود آید .

 

سندرمهایی که دارای اختلالات گفتار و زبان هستند

دکتر جعفر معصومی            دکترای تخصصی گفتاردرمانی از دانشگاه تهران
راههای تماس [phone] و 09143162621

www.گفتاردرمانی.com

گفتاردرمانی آذربایجان

 گفتاردرمانی تبریز

تلگرام: گفتاردرمانی در آذربایجان و تبریز

اینیستاگرام: گفتاردرمانی تبریز در آذربایجان

توییتر: گفتاردرمانی تبریز

در برخی از سندرمها اختلالات گفتار و زبان مشاهده می شود که به مهمترین آنها در زیر اشاره میشود:

ندرمهای مرتبط با اختلالات گفتار و زبان

incotinentia pigmenti syndrome

سندرم داون

Landrau – Kleffner Syndrome

تحلیل عضلانی ماسکولار دیستروفی

Neuro fibromatosis

عفونت گوش میانی

اوتیسم دوران کودکی Infantile Autism

آنسفالیت

تری چر کولین سندرم Treacher Collins Syndrome

سندرم ایکس (x)شکننده

سندرم استارگی – وبر Starge – Weber Syndrome

سندرم آسپرگر Aspergery Syndrome

سندرم پیر روبین Pierre Robins Syndrome

سندرم رت Retts Syndrome

سندرم رت Retts Syndrome1

سندرم کلاین فلتر Klinefelters Syndrome

سندرم کوکتایل پارتی Cocktail Party Syndrome

سندرم مویبیوس Moebius Syndrome

سندرم نونآن Noonans Syndrome

سندرم ویلیام Williams Syndrome

سندرم ویلیام Williams Syndrome1

شکاف کام

صرع کودکی Eoileplen of ehildhood

فلج مغزی(cp)

لاندو کلفنر

مننژیت Meningits

همی پلژی Hemiplegia

هیدروسفالی Hydro cephalus

سندرم داون

09143162621                       09146590651
دکتر جعفر معصومی            دکترای تخصصی گفتاردرمانی از دانشگاه تهران
گفتاردرمانی.com
 goftardarmaniazarbaijan.com
 goftardarmanitabriz.com

سندرم داون

در سال 1866 توسط آقای داون تعریف و به نام منگولیسه نام گذاری گردید . اما اصطلاح سندرم داون اکنون ترجیح داده می شود . یک اختلال کروموزومی است که در  تولد های زنده مشاهده می شود . رایج ترین علت نقص ذهنی شدید است که شامل  موارد عقب ماندگی ناشی از این سندرم است . حدود 20% کودکان سندرم داون در 2 سال اول زندگی به دلیل آنومانیهای مرتبط می میرند . سه زیر گروه مختلف از ناهنجاریها ی کروموزومی تعریف شده است . در حالت استاندارد تریزومی 21 نامیده می شود که در آن کروموزوم شماره 21 بجای دو کپی ارای سه کپی است که در تمام سلولهای بدن وجود دارد که این نوع حدود 95% موارد سندرم داون را شامل می شود . حدود 4 در صد آن tronslocation نامیده می شود . مواد کروموزومی زیادی در همه سلول ها یافت می شود . اما مکانیسم ایجاد کننده آن متفاوت است . 1% باقی مانده mosaioism نامیده می شود که در این حالت فقط انواع خاصی از سلول ها دارای کروموزوم زیاد می باشد و بقیه دارای تعداد عادی می باشند . و آن مهم است برای توصیف قابلیت تنوع رشد که در سندرم داون اتفاق می افتد . اگر چه هنزو این رشد های متنوع به خاطر این زیر گروههای کروموزومی متنوع مشخص شده است . در هنگام تنوع این کودکان hypotone هستند . اکثر این کودکان دیر – حدود 24 ماهگی – راه می روند . رشد گفتار و زبان آنها دیر صورت می گیرد و اولین کلمات آنها در 4 – 6/2 شنیده می شود . دیگر مشکلات همراه عبارتند از : مشکلات قلبی مادر زادی ، مشکلات یادگیری شدید