سندرم ویلیام Williams Syndrome
یک اختلال متابولیک نادر است . خصوصیات مرتبط با این سندرم عبارت است از آنومالیهای کاردیاک و ظاهر صورتی خاص که اصطلاحا جنس کوتوله نامیده می شود و اختلالات یادگیری .
بعنوان اختلال hypercalcaemia نیز شناخته می شود چون کودکان ناهنجاریهایی در متابولیسم کلسیم و کلسی تونین دارند . دیگر خصوصیات کلینیکی نقص در رشد در ال های اولیه زندگی است . صورت جن گونه آنها شامل الگوی ستاره مانند عنبیه ، رشد موهای ابرو به طرف بینی که در نهایت به طرف بالا برمی گردد و وضعیتش بهتر می گردد و لب های کلفت و وضعیت دهان باز می باشد . الگوهای مختلط رشدی در اندازه های خاص مشاهده می گردد و بعضی از پیشنهادات نشان می دهد که توانائیهای شناختی عمومی شان (معمولا در طیف Ia 55 – 45) با مهارت های زبانی شان تطابق ندارد و حداقل در ظاهر بهتر است .
دکتر جعفر معصومی
دکترای تخصصی گفتاردرمانی از دانشگاه
تهران
راههای
تماس 09146590651 و
09143162621
www.گفتاردرمانی.com گفتاردرمانی آذربایجان گفتاردرمانی تبریز
تلگرام: گفتاردرمانی در آذربایجان و تبریز اینیستاگرام: گفتاردرمانی تبریز در آذربایجان
توییتر: گفتاردرمانی تبریز
